Z BioInf
Wersja z dnia 03:52, 11 lut 2015 autorstwa Alech (dyskusja | edycje) (CD133 (PROM1))
Skocz do: nawigacja, szukaj

CD133 (PROM1)

Gen kodujący transbłonową glikoproteinę wiążącą cholesterol– promininę-1 (CD133). CD133 jest często eksprymowane przez dorosłe komórki macierzyste oraz macierzystopodobne komórki nowotworowe. Niezależnie od rodzaju komórki, CD133 lokalizuje się na wypustkach błony komórkowej wykorzystując rafty lipidowe.

Ekspresja promininny-1 może następować spod jednego z 5 alternatywnych promotorów w zależności od rodzaju tkanki. Liczne warianty transkryptów kodują różne izoformy białka. Mutacje w obrębie tego genu mogą skutkować degeneracją siatkówki i prowadzić do retinopatii barwnikowej lub do choroby Stargardta.

Prominina-1 jest silnie konserwowana ewolucyjnie, ale jej fizjologiczna funkcja nie jest jeszcze poznana. Uważa się, że CD133 może być zaangażowane w hamowanie różnicowania komórki. Tendencja Promininy -1 do skupiania się na wypustkach komórkowych (w tym np. na segmentach zewnętrznych fotoreceptorów siatkówki) może sugerować udział tego białka w tworzeniu lub regulowaniu topologii tego typu struktur.