Z BioInf
Diagnostyka molekularna
Rodzaj diagnostyki wykorzystującym techniki biologii molekularnej do badania genomu i proteomu wykrywające zmiany molekularne (w genach i ich produktach- białkach) powiązane z lub odpowiedzialne za występowanie danej choroby. Diagnostyka molekularna jest podstawą rozwoju medycyny spersonalizowanej.
Rodzaje diagnostyki molekularnej ze względu na znajomość genu
- Bezpośrednia - gdy znany jest prawidłowy gen i jego sekwencja może posłużyć zaprojektowania testu wykrywającego mutację
- Pośrednia - ma miejsce gdy gen odpowiedzialny za chorobę jest nieznany.
Podział ze względy na badany materiał
- Postnatalna - dowolne komórki jądrzaste, tkanki
- Prenatalana - komórki trofoblastu, płynu owodniowego, krwi pępowinowej
- Preimplatacyjna - komórki zarodka, linii płciowj
Przykłady technik wykorzystywanych w diagnostyce molekularnej
- PCR
- FISH
- Cytometria przepływowa
- ELISA
- MLPA
Literatura
- Poste, G. (2001). "Molecular diagnostics: A powerful new component of the healthcare value chain".Expert Review of Molecular Diagnostics 1 (1): 1–5